다낭성 신장 질환. polycystic kidney disease

가족이나 친척들이 모이면 얼굴 생김새나 식습관이 비슷하다는 것을 느낄 수 있습니다. 또한 질병도 비슷하게 가지고 있는 것을 느낄 수 있습니다. 신장(콩팥) 질환 중에서 대표적으로 유전이 되는 질환이 있습니다. 그것이 바로 다낭성 신장 질환입니다. 

다낭성 신장 질환은 신장에 낭종(cyst, 물주머니)이 많이 생기는 것을 일컫는 질환입니다. 주로 액체거나 반액체 성분을 가진 주머니를 낭종이라고 하는데, 낭종이 많아지면 정상적인 신장의 조직을 수많은 낭종들이 대체하게 됩니다. 그러면서 신장의 크기가 커지고, 기능이 점차 떨어지게 됩니다. 

다낭성 신장 질환을 가진 환자의 70% 정도에서 65세 이전에 신장 기능이 상실되는 만성 신부전증이 생기고, 결국 신장이식이나 신장투석을 받게 됩니다. 

 

 

 

 

다낭성 신장 질환의 정의

다낭성 신장 질환은 신장에 낭종이 생기는 질환으로 유전성 질환의 하나입니다. 정상적인 신장은 혈액 내 노폐물이나 수분을 제거합니다. 그러나 다낭신으로 인해 수많은 낭종으로 대체된 신장은 기능 저하를 동반하게 됩니다. 전 세계적으로 400~1000명 중 1명에서 발생하는 드문 질병입니다. 

 

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다낭성 신장 질환의 원인

보통 상염색체 우성으로 유전되고, 약 10% 정도에서만 자연 돌연변이로 발생합니다. 

상염색체 우성으로 인한 다낭성 신장 질환(ADPKD)은 부모 중 1명에게 결함이 있어도 발병합니다. 그리고 세대를 건너뛰지 않고 유전됩니다. 

 

다낭성 신장 질환의 증상

 

 

1. 신장 증상

 - 신장 기능 저하

   - 청소년기 발생은 드물고, 대부분 성인기에 기능저하가 발생됩니다. 

   - 40세 미만 투석의 경우 2% 미만이지만, 70대 이상 투석의 경우는 50~75%까지 증가됩니다. 

 - 혈뇨, 요로 감염, 요로 결석을 동반합니다. 

 - 낭종이 커지면 복부와 옆구리에 불편감을 동반 할 수 있습니다. 

 - 소변 농축 장애로 인해 다뇨와 야뇨가 나타날 수 있습니다. 

 - 낭종이 터지거나 출혈이 발생되면 복통이나, 혈뇨가 발생할 수도 있습니다. 

 

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2. 신장 증상 이외

 - 고혈압이 발생할 수 있습니다. 

 - 뇌동맥류 또는 심장 판막 이상을 동반 할 수 있습니다. 

 - 간에 다발성 낭종을 동반할 수 있습니다. 대부분 증상이 없으나, 출혈이나 감염 등을 유발할 수 있습니다. 

 - 대장 게실이나 천공을 동반할 수 있습니다. 

 - 탈장도 높은 빈도로 발생됩니다. 

 

다낭성 신장 질환 검사

 

 

1. 영상의학적 검사

가족력이 있다는 전제 조건 하에서 초음파, CT(컴퓨터 단층 촬영), MRI(자기 공명 영상) 등의 검사를 통해 한쪽 또는 양쪽 신장에 보통 3~4개 이상의 낭종이 존재하면 의심합니다. 증상의 유무에 따라 뇌동맥류나 심장의 합병증 검사도 진행될 수 있습니다. 

 가족력이 없다면 영상의학적 검사에서 신장에 10개 이상의 낭종이 관찰될 때 의심해볼 수 있습니다. 

 

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2. 조기 검진

부모 중 한명이 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)인 경우 자녀에게도 이환될 확률이 50%입니다. 성인이 된 자녀의 경우, 신장내과 전문의의 상담을 통해 검사를 시행해 보는 것이 좋습니다. 여성의 경우 임신 전, 남성의 경우 군입대 전에 확인하는 것이 좋습니다. 비용과 효율성의 문제가 있기는 하지만, 유전자 검사를 통해서도 확인할 수 있습니다. 

 

다낭성 신장 질환 치료

다낭성 신장 질환이 의심된다면 먼저 신장내과 전문의를 찾아 진료 및 상담을 통해 관리 받으셔야 합니다. 고혈압을 조절하면 신장 기능의 손상을 늦추는데 도움이 될 수 있어 130/80mmHG 이하로 혈압을 유지하도록 노력합니다. 감염이 있는 경우 항생제를 이용하여 치료하고, 만성 신부전증으로 진행된 경우 투석이나 신장이식을 통해 치료합니다. 

 

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