어린이(청소년, 소아) 갑상선 질환

갑상선 질환은 청소년기에 흔한 편입니다. 특별히 갑상선 호르몬은 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 호르몬입니다. 태아와 영아기 때 갑상선 기능의 이상은 뇌와 골격계 발달에 이상을 줄 수 있고, 소아 및 청소년 시기에는 성장과 사춘기 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 

 

갑상선의 기능

갑상선은 호르몬을 만들고 내보내는 내분비 기관입니다. 갑상선에서 만들어지는 호르몬은 혈청 단백질에 결합되어 있는데 이중 0.02~0.3% 정도만 세포 내에서 생물학적인 작용을 하게 됩니다. 갑상선 자극 호르몬은 뇌 안에 있는 뇌하수체(시상하부) 신경 세포에서 관리됩니다.  

 선천성 갑상선 기능 저하는 갑상선 자체에 이상으로 생기는 것이고, 이차성 또는 중추성 갑상선 저하증은 뇌하수체의 이상으로 이차적으로 생기는 경우를 말합니다. 

 출생 직후에 신생아에서는 자궁 외의 서늘한 외부환경으로 인해 출생 초기 30분 이내에 갑상선 자극 호르몬의 급격한 분비가 일어납니다. 그로 인해 갑상선 호르몬(T3와 T3)의 분비가 증가합니다. 그리고 열생산으로 인해 외부 환경에 대한 적응이 일어납니다. 그 후 갑상선 되먹임 기전에 의해 다시 2~3일간 갑상선 자극 호르몬의 농도가 점차적으로 감소됩니다. 

선천성 갑상선 저하증

수 많은 나라에서 신생아 선별검사가 시행된 이후 현재 선천성 갑상선 저하증 환자는 1500~3000명 당 1명 정도로 알려져 있습니다. 선천성 갑상선 저하증의 일차성 원인으로 가장 흔한 것은 약 80~85%로 갑상선 형성 장애입니다. 갑상선 무형성증이나 갑상선 저형성증, 이소성 갑상선 등이 있습니다. 두번째로 흔한 선천성 갑상선 저하증의 원인으로는 갑상선 호르몬의 생합성에 장애가 있거나 호르몬 분비에 문제가 있는 갑상선 호르몬 합성 장애입니다. 그 외에는 산모가 임신 중에 항 갑상선제를 복용한 경우 태반을 통해 일시적으로 갑상선 저하증을 일으킬 수 있는 경우입니다. 이런 경우 대부분 3~6개월 안에 갑상선 기능이 정상으로 호전되기도 합니다. 또한 요오드가 부족한 지역이나 미숙아에게서는 요오드 결핍으로 인한 갑상선 저하증이 생길 수 있습니다. 

신생아 선별검사 국내에서는 1985년 선천성 대사 이상 질환에 대한 신생아 선별 검사가 도입되었습니다. 1991년 부터 정부의 모자보건사업으로 저소득 층 신생아를 대상으로 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍 당뇨증, 호모시스틴증, 갈락토스혈증의 5개 질환에 대한 검사가 무료로 실시되었습니다. 더불어 1997년 부터는 전국에서 태어나는 모든 신생아를 대상으로 발생 빈도가 높은 갑상선 기능 저하증과 페닐케톤뇨증에 대한 검사를 정부지원사업으로 무료로 실시하고 있습니다.

요오드 결핍 요오드 결핍은 머스크 멜론, 콩, 브로콜리, 고구마, 양배추 등 갑상선 종대 유발성 음식을 섭취했을 때, 또는 셀레늄의 부족 시에 악화될 수 있습니다.

 선천성 갑상선 저하증은 신생아기에는 거의 증상이 없습니다. 다만 신생아나 영아에서 갑상선 비대 소견이 있거나 성장속도가 떨어지거나 혈액검사 소견에서 간접 고 빌리루빈 혈증이 지속되었을 때, 그리고 후천문이 0.5cm 이상으로 넓어졌을 때 갑상선 저하증을 의심할 수 있습니다. 

 갑상선 저하증을 치료하지 않으면 황달이 오래 지속될 수 있고, 식사도 잘 하지 않고, 축축 처지는 증상이 나타날 수 있습니다. 그리고 잠만 자려하고 변비가 심해지고, 아이에게 쉰 목소리가 나올 수 있습니다. 또한 맥박이 느릴 수 있고, 배꼽 주변에서 탈장이 보일 수 있으며, 피부가 얼룩덜룩하게 변할 수도 있습니다. 

 선천성 갑상선 저하증은 신생아 선별검사에서 진단할 수 있는데, 생후 2일에서 5일 사이에 발뒤꿈치에서 검체를 얻어 갑상선 호르몬 검사(TSH 또는 T4 검사)를 할 수 있습니다. 선별검사에서 일부 애매한 결과가 나올 수 있는데, 의료진의 판단에 따라 고위험군에 속한 환아들의 경우 2~4주 후에 다시 검사를 받을 수도 있습니다. 

 초음파 검사를 통해서는 갑상선 무형성증이나 저형성증을 진단할 수 있습니다. 다만 초음파 검사로는 제 위치가 아닌 다른 위치에 갑상선이 생긴 것을 진단하기는 어렵습니다. 이런 경우 동위원소를 이용한 갑상선 스캔 검사를 통해 갑상선 무형성증과 딴곳 갑상선을 진단합니다. 

 선천성 갑상선 저하증의 치료는 가능한 생후 2주 내에 시행합니다. 일시적인 갑상선 저하증이 의심되는 환아들의 경우 만 3세경에 치료를 일시적으로 중단하여 일시적 또는 영구적 갑상선 저하증인지 여부를 재평가합니다. 조기에 적절하게 치료하면 성장과 지능 발달이 정상적으로 유지될 수 있습니다. 그러나 갑상선 형성이나 호르몬 합성 장애가 있는 경우 평생 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 

 

후천적 갑상선 저하증

하시모토 갑상선염 같은 자가 면역성 갑상선염이 후천성 갑상선 저하증의 가장 흔한 원인입니다. 보통 여자아이가 남자아이보다 4배 더 많이 발생할 수 있습니다. 보통 6세 이후부터 사춘기 시기에 가장 흔하게 발생됩니다. 약 50%의 환아에서 가족력을 가지고 있습니다. 

  후천적 갑상선 저하증은 보통 피로감이 심하고 추위에 약하고 변비, 생리불순 등이 나타날 수 있습니다. 소아 청소년기에는 성장이 더디고 골격계 성숙이 지연될 수 있습니다. 저하증이 지속된다면 성조숙증이 동반될 수도 있습니다. 또한 피부나 모발이 건조해지기도 하고 얼굴이나 사지에 부종이 나타날 수도 있습니다. 

 혈액검사로는 먼저 갑상선 기능 검사(TSH, T4)를 측정합니다. 갑상선 저하증이 있는 경우 TSH가 증가되고 T4는 낮게 측정됩니다. 무증상 갑상선 저하증의 경우 갑상선 호르몬(TSH)은 증가되지만 T4는 정상으로 유지됩니다. 무증상의 경우 보통 정상으로 전환되는 경우가 많지만 갑상선 비대가 있거나 갑상선 자가항체(특히 anti TPO)가 양성인 경우 갑상선 기능 저하증으로 진행될 가능성이 높아집니다. 자가 면역성 갑상선염 환자의 경우 90~95%에서 anti TPO 항체와 anti thyroglobulin 항체가 양성입니다. 소수에서는 TSH 수용체 항체도 발견됩니다. 

 중추성 갑상선 저하증이 의심되는 경우 중추신경계와 뇌하수체 이상 여부를 보기 위해 뇌MRI 검사를 받을 수 있습니다. 

 

갑상선 항진증

갑상선 항진증은 대부분 그레이브스병입니다. 그레이브스병은 자가 항체에 의한 자가면역성 갑상선 항진증입니다. 그 외에도 급성 또는 아급성 갑상선염, 만성 림프구성 갑상선염 등이 일시적인 갑상선 항진증의 원인이 될 수 있습니다. 갑상선 항진증은 남아보다 여아에서 6~8배 정도 더 호발하고 주로 10~15세에 발생합니다. 보통 환아 본인이나 가족들에게서 1형 당뇨병, 전신성 홍반성 루푸스, 하시모토 갑상선염, 악성 빈혈 같은 자가면역질환을 가지고 있거나 다훈증후군이나 터널 증후군 등을 가지고 있는 경우가 있습니다. 

 소아 청소년기에 나타나는 그레이브스병의 증상은 성인과 거의 비슷합니다. 심장이 빨리 뛰고 손에 떨림이 있고, 불안 증세가 있고, 더위를 잘 타고 피부가 축축하고 근육이 약회되어있고, 체중의 감소 갑상선 비대 등이 나타날 수 있습니다. 보통의 경우 우리 아이의 이런 증상들을 갑상선 기능 장애라고 생각하기 보다는 행동장애(불안, 집중력 부족), 호흡기계 질환(천식) 등으로 먼저 생각하게 되어 진단이 늦어지는 경우도 종종 있습니다. 

 혈액검사로는 보통 갑상선 기능 검사(TSH, T3, T4)와 갑상선 자가항체(갑상선 자극 면역 글로불린 또는 TSH 수용체 항체)검사를 합니다. 갑상선 저하증과 달리 갑상선 항진증에서는 T3수치를 검사하는 것이 중요합니다. 그레이브스병에서는 초기에 T4가 증가되기 전에 T3 만 단독적으로 먼저 증가할 수 있기 때문입니다. 최근에는 더 민감하고 빠르게 결과를 확인할 수 있는 갑상선 자극 면역 글로불린 검사보다는 TSH 수용체 항체 검사를 시행하고 있습니다. 

 적절한 약물 치료에서 재발되거나 부작용이 나타나는 경우에는 전문의의 진료에 따라 수술적 치료(갑상선 부분 또는 완전 절제술)나 방사성 요오드 치료가 필요할 수도 있습니다. 

 

만성 림프구성 갑상선염

만성 림프구성 갑상선염은 자가 면역성으로 발생하는 질환으로 후천성 갑상선 기능 저하증과 갑상선 종대의 가장 흔한 원인입니다. 여성에서 더 많이 발생하고 30~40%에서 가족력으로 자가 면역성 갑상선 질환이 있습니다. 사춘기 시기에 주로 발생하지만, 어떤 시기라도 발생할 수는 있습니다. 만성 림프구성 갑상선염은 만성 두드러기나 면역 복합체 사구체 신염과도 연관성이 있을 수 있습니다. 

 만성 림프구성 갑상선염이 있는 소아의 약 2/3에서는 갑상선 종대가 관찰됩니다. 통증은 없으나 드물게는 연하통과 같은 압박 증상이 있을 수 있습니다. 

 혈액검사에서는 갑상선 기능이 정상이거나 갑상선 기능 저하증을 보이기도 합니다. 드물게는 갑상선의 손상으로 인한 갑상선 중독을 경험할 수도 있습니다. 

 만성 림프구성 갑상선염이 있는 소아에서는 대부분 계속 갑상선 기능 저하인 상태로 남아있지만, 일부에서는 갑상선 기능의 자연적인 회복이 일어날 수도 있습니다. 

 

갑상선 결절 및 갑상선암

소아 청소년에서 갑상선 결절은 약 2% 미만으로 매우 드물지만 최근 빈도가 점차 증가되고 있는 추세입니다. 성인에서 갑상선 결절은 악성일 가능성이 7~15% 이지만, 소아 청소년에서는 22~26% 정도로 그 위험성이 더 큽니다. 보통 소아의 갑상선 결절은 가족력, 요오드 결핍, 방사능 노출 등과 관련이 있습니다. 

 보통 우연히 발견되는 경우가 많고 다른 이유로 머리 쪽 영상의학검사를 받다가 발견하는 경우가 가장 많습니다. 최악의 경우 유두 갑상선암의 경우가 많은데 유두 갑상선암은 림프계를 통해 전이되기 때문에 소아에서도 약 70% 정도에서 경부 림프절 전이가 발견되고, 폐 전이까지 일어나기도 합니다. 

 소아 청소년에서 갑상선 결절은 대부분 양성이지만 악성도 22~26% 정도 발생됩니다. 보통의 경우 외과 의료진을 통해 갑상선 전절제술을 시행합니다.  임파선 전이가 있는 경우에는 수술 후에 방사선 요오드도 투여합니다. 

 

참고자료

1. 소아 청소년 시기의 갑상선 질환. 신영림. 순천향대학교 의과대학 순천향대학교 부천병원 소아과학교실. 2018

2. 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 선별검사의 재평가. 단국대학교 의과대학 소아과학교실. 강소영. 장영표. 유지숙. 2005

3. 소아기 후천성 갑상선 질환. 연세대학교 의과대학 소아과학교실. 김호성. 2004